Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARSI

arylsulfatase family member I

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til ARSI, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Ofte (30–79 %)
Colpocephaly	Ofte (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Ofte (30–79 %)
Progressive spastic paraplegia	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club feet	Ofte (30–79 %)
Increased muscle tone of arm or leg	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARSI og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test