Trăsături

Trăsături asociate cu ARSI

arylsulfatase family member I

Human Phenotype Ontology asociază 14 trăsături cu ARSI, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Des (30–79%)
Colpocephaly	Des (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb amyotrophy	Des (30–79%)
Lower limb spasticity	Des (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Des (30–79%)
Spastic walk	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club feet	Des (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARSI și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu