Tunnused

Geeniga ARSI seotud tunnused

arylsulfatase family member I

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARSI 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Absent reflexes	Sageli (30–79%)
Chronic sensorineural polyneuropathy	Sageli (30–79%)
Colpocephaly	Sageli (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Small cerebellum	Sageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb amyotrophy	Sageli (30–79%)
Lower limb spasticity	Sageli (30–79%)
Progressive spastic paraplegia	Sageli (30–79%)
Spastic walk	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Club feet	Sageli (30–79%)
Increased muscle tone of arm or leg	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARSI seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test