Gen

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Cytogenetische locatie: 10p15.1
Coördinaten: Chromosoom 10: 4.987.775–5.003.857 (GRCh38)
Exons: 9 exons over 16,1 kb
Eiwit: 323 aminozuren
Ook bekend als: DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Eerdere symbolen: DDH2, TDD
MANE Select-transcript: ENST00000380753.9NM_001393392.1
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/akr1c2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees AKR1C2 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest AKR1C2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van AKR1C2

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 16,1 kb van het gen; 972 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van AKR1C2

positie in AKR1C2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

1 daarvan (100%) valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Segmental duplications (1 locatie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 16,1 kb van AKR1C2, inclusief intronen, en niet alleen de 3,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan AKR1C2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AKR1C2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the genitourinary system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AKR1C2-gen: aldo-keto reductase family 1 member C2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. AKR1C2-gen: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/akr1c2

Eén test. Een leven lang antwoorden.