Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p15.1
Koordinater
Kromosom 10: 4.987.775–5.003.857 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 16,1 kb
Protein
323 aminosyrer
Også kendt som
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Tidligere symboler
DDH2, TDD
MANE Select-transkript
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser AKR1C2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er AKR1C2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved AKR1C2. AKR1C2 og 8 gener i nærheden på kromosom 10, fra 4.495.816 til 5.495.815.Kromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4.786.629–4.848.062, fremadrettet-strengAKR1E2AKR1C1: 4.944.110–4.983.283, fremadrettet-strengAKR1C1AKR1C2: 4.987.775–5.003.857, omvendt-strengAKR1C2AKR1C3: 5.035.354–5.108.244, fremadrettet-strengAKR1C3AKR1C8: 5.121.764–5.185.190, omvendt-strengAKR1C8AKR1C4: 5.195.462–5.220.608, fremadrettet-strengAKR1C4UCN3: 5.364.966–5.374.692, fremadrettet-strengUCN3TUBAL3: 5.393.101–5.404.832, omvendt-strengTUBAL3NET1: 5.412.543–5.459.058, fremadrettet-strengNET1Diagram af AKR1C2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 4.987.775–4.990.038, 2.264 baserExon 8: 4.991.831–4.991.913, 83 baserExon 7: 4.995.319–4.995.484, 166 baserExon 6: 4.995.756–4.995.865, 110 baserExon 5: 4.998.625–4.998.747, 123 baserExon 4: 4.999.200–4.999.277, 78 baserExon 3: 5.000.550–5.000.666, 117 baserExon 2: 5.001.514–5.001.681, 168 baserExon 1: 5.003.752–5.003.857, 106 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,2 kb af genets 16,1 kb; 972 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af AKR1C2

1

position i AKR1C2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

  • Segmental duplications (1 position)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 16,1 kb af AKR1C2, inklusive introner, og ikke kun de 3,2 kb eksoner.

Træk knyttet til AKR1C2

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AKR1C2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AKR1C2-genet: aldo-keto reductase family 1 member C2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. AKR1C2-genet: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/akr1c2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test