Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p15.1
Koordinaadid
Kromosoom 10: 4 987 775–5 003 857 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 16,1 kb
Valk
323 aminohapet
Tuntud ka kui
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Varasemad tähised
DDH2, TDD
MANE Select transkript
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni AKR1C2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas AKR1C2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub AKR1C2. AKR1C2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 4 495 816 kuni 5 495 815.Kromosoom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4 786 629–4 848 062, otsene ahelAKR1E2AKR1C1: 4 944 110–4 983 283, otsene ahelAKR1C1AKR1C2: 4 987 775–5 003 857, pöördne ahelAKR1C2AKR1C3: 5 035 354–5 108 244, otsene ahelAKR1C3AKR1C8: 5 121 764–5 185 190, pöördne ahelAKR1C8AKR1C4: 5 195 462–5 220 608, otsene ahelAKR1C4UCN3: 5 364 966–5 374 692, otsene ahelUCN3TUBAL3: 5 393 101–5 404 832, pöördne ahelTUBAL3NET1: 5 412 543–5 459 058, otsene ahelNET1AKR1C2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 4 987 775–4 990 038, 2264 alustEkson 8: 4 991 831–4 991 913, 83 alustEkson 7: 4 995 319–4 995 484, 166 alustEkson 6: 4 995 756–4 995 865, 110 alustEkson 5: 4 998 625–4 998 747, 123 alustEkson 4: 4 999 200–4 999 277, 78 alustEkson 3: 5 000 550–5 000 666, 117 alustEkson 2: 5 001 514–5 001 681, 168 alustEkson 1: 5 003 752–5 003 857, 106 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 16,1 kb; neist 972 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: AKR1C2

1

AKR1C2 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (100%) asub piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Segmental duplications (1 koht)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Terve genoom katab kogu AKR1C2 geeni 16,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 3,2 kb eksoneid.

Geeniga AKR1C2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida AKR1C2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). AKR1C2 geen: aldo-keto reductase family 1 member C2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. AKR1C2 geen: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/akr1c2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test