Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p15.1
Koordinater
Kromosom 10: 4 987 775–5 003 857 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 16,1 kb
Protein
323 aminosyror
Även känd som
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Tidigare symboler
DDH2, TDD
MANE Select-transkript
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser AKR1C2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är AKR1C2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där AKR1C2 finns. AKR1C2 och 8 gener i närheten på kromosom 10, från 4 495 816 till 5 495 815.Kromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4 786 629–4 848 062, framåt-strängAKR1E2AKR1C1: 4 944 110–4 983 283, framåt-strängAKR1C1AKR1C2: 4 987 775–5 003 857, bakåt-strängAKR1C2AKR1C3: 5 035 354–5 108 244, framåt-strängAKR1C3AKR1C8: 5 121 764–5 185 190, bakåt-strängAKR1C8AKR1C4: 5 195 462–5 220 608, framåt-strängAKR1C4UCN3: 5 364 966–5 374 692, framåt-strängUCN3TUBAL3: 5 393 101–5 404 832, bakåt-strängTUBAL3NET1: 5 412 543–5 459 058, framåt-strängNET1Diagram över AKR1C2: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 4 987 775–4 990 038, 2 264 baserExon 8: 4 991 831–4 991 913, 83 baserExon 7: 4 995 319–4 995 484, 166 baserExon 6: 4 995 756–4 995 865, 110 baserExon 5: 4 998 625–4 998 747, 123 baserExon 4: 4 999 200–4 999 277, 78 baserExon 3: 5 000 550–5 000 666, 117 baserExon 2: 5 001 514–5 001 681, 168 baserExon 1: 5 003 752–5 003 857, 106 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 16,1 kb, och 972 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AKR1C2

1

position i AKR1C2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 16,1 kb av AKR1C2, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Egenskaper kopplade till AKR1C2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AKR1C2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AKR1C2-genen: aldo-keto reductase family 1 member C2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. AKR1C2-genen: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/akr1c2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test