Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10p15.1
Koordinater
Kromosom 10: 4 987 775–5 003 857 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 16,1 kb
Protein
323 aminosyrer
Også kjent som
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Tidligere symboler
DDH2, TDD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser AKR1C2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er AKR1C2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der AKR1C2 står. AKR1C2 og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 4 495 816 til 5 495 815.Kromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4 786 629–4 848 062, fremover-strengAKR1E2AKR1C1: 4 944 110–4 983 283, fremover-strengAKR1C1AKR1C2: 4 987 775–5 003 857, bakover-strengAKR1C2AKR1C3: 5 035 354–5 108 244, fremover-strengAKR1C3AKR1C8: 5 121 764–5 185 190, bakover-strengAKR1C8AKR1C4: 5 195 462–5 220 608, fremover-strengAKR1C4UCN3: 5 364 966–5 374 692, fremover-strengUCN3TUBAL3: 5 393 101–5 404 832, bakover-strengTUBAL3NET1: 5 412 543–5 459 058, fremover-strengNET1Diagram av AKR1C2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 4 987 775–4 990 038, 2 264 baserEkson 8: 4 991 831–4 991 913, 83 baserEkson 7: 4 995 319–4 995 484, 166 baserEkson 6: 4 995 756–4 995 865, 110 baserEkson 5: 4 998 625–4 998 747, 123 baserEkson 4: 4 999 200–4 999 277, 78 baserEkson 3: 5 000 550–5 000 666, 117 baserEkson 2: 5 001 514–5 001 681, 168 baserEkson 1: 5 003 752–5 003 857, 106 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 16,1 kb, og 972 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AKR1C2

1

posisjon i AKR1C2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (100 %) ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,1 kb av AKR1C2, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til AKR1C2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AKR1C2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AKR1C2-genet: aldo-keto reductase family 1 member C2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. AKR1C2-genet: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/akr1c2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test