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Gene

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10p15.1
Coordinate
Cromosoma 10: 4.987.775–5.003.857 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 16,1 kb
Proteina
323 amminoacidi
Noto anche come
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Simboli precedenti
DDH2, TDD
Trascritto MANE Select
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora AKR1C2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di AKR1C2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova AKR1C2. AKR1C2 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 4.495.816 a 5.495.815.Cromosoma 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4.786.629–4.848.062, filamento direttoAKR1E2AKR1C1: 4.944.110–4.983.283, filamento direttoAKR1C1AKR1C2: 4.987.775–5.003.857, filamento inversoAKR1C2AKR1C3: 5.035.354–5.108.244, filamento direttoAKR1C3AKR1C8: 5.121.764–5.185.190, filamento inversoAKR1C8AKR1C4: 5.195.462–5.220.608, filamento direttoAKR1C4UCN3: 5.364.966–5.374.692, filamento direttoUCN3TUBAL3: 5.393.101–5.404.832, filamento inversoTUBAL3NET1: 5.412.543–5.459.058, filamento direttoNET1Diagramma di AKR1C2: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 4.987.775–4.990.038, 2264 basiEsone 8: 4.991.831–4.991.913, 83 basiEsone 7: 4.995.319–4.995.484, 166 basiEsone 6: 4.995.756–4.995.865, 110 basiEsone 5: 4.998.625–4.998.747, 123 basiEsone 4: 4.999.200–4.999.277, 78 basiEsone 3: 5.000.550–5.000.666, 117 basiEsone 2: 5.001.514–5.001.681, 168 basiEsone 1: 5.003.752–5.003.857, 106 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 16,1 kb del gene; 972 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AKR1C2

1

posizione in AKR1C2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 16,1 kb di AKR1C2, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Tratti collegati a AKR1C2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AKR1C2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

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Dante Labs. (s.d.). Gene AKR1C2: aldo-keto reductase family 1 member C2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. Gene AKR1C2: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/akr1c2

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