Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10p15.1
Współrzędne
Chromosom 10: 4 987 775–5 003 857 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 16,1 kb
Białko
323 aminokwasów
Znany również jako
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Poprzednie symbole
DDH2, TDD
Transkrypt MANE Select
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu AKR1C2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu AKR1C2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie AKR1C2. AKR1C2 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 4 495 816 do 5 495 815.Chromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4 786 629–4 848 062, nić dodatniejAKR1E2AKR1C1: 4 944 110–4 983 283, nić dodatniejAKR1C1AKR1C2: 4 987 775–5 003 857, nić ujemnejAKR1C2AKR1C3: 5 035 354–5 108 244, nić dodatniejAKR1C3AKR1C8: 5 121 764–5 185 190, nić ujemnejAKR1C8AKR1C4: 5 195 462–5 220 608, nić dodatniejAKR1C4UCN3: 5 364 966–5 374 692, nić dodatniejUCN3TUBAL3: 5 393 101–5 404 832, nić ujemnejTUBAL3NET1: 5 412 543–5 459 058, nić dodatniejNET1Schemat AKR1C2: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 987 775–4 990 038, 2264 zasadEkson 8: 4 991 831–4 991 913, 83 zasadEkson 7: 4 995 319–4 995 484, 166 zasadEkson 6: 4 995 756–4 995 865, 110 zasadEkson 5: 4 998 625–4 998 747, 123 zasadEkson 4: 4 999 200–4 999 277, 78 zasadEkson 3: 5 000 550–5 000 666, 117 zasadEkson 2: 5 001 514–5 001 681, 168 zasadEkson 1: 5 003 752–5 003 857, 106 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 16,1 kb genu; 972 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AKR1C2

1

pozycja w AKR1C2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (1 miejsce)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,1 kb genu AKR1C2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem AKR1C2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać AKR1C2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AKR1C2: aldo-keto reductase family 1 member C2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. Gen AKR1C2: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/akr1c2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test