Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p15.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 4 987 775–5 003 857 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 16,1 kb
Baltymas
323 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Ankstesni simboliai
DDH2, TDD
MANE Select transkriptas
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AKR1C2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas AKR1C2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra AKR1C2. AKR1C2 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 4 495 816 iki 5 495 815.Chromosoma 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4 786 629–4 848 062, tiesioginė grandinėAKR1E2AKR1C1: 4 944 110–4 983 283, tiesioginė grandinėAKR1C1AKR1C2: 4 987 775–5 003 857, atvirkštinė grandinėAKR1C2AKR1C3: 5 035 354–5 108 244, tiesioginė grandinėAKR1C3AKR1C8: 5 121 764–5 185 190, atvirkštinė grandinėAKR1C8AKR1C4: 5 195 462–5 220 608, tiesioginė grandinėAKR1C4UCN3: 5 364 966–5 374 692, tiesioginė grandinėUCN3TUBAL3: 5 393 101–5 404 832, atvirkštinė grandinėTUBAL3NET1: 5 412 543–5 459 058, tiesioginė grandinėNET1AKR1C2 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 9: 4 987 775–4 990 038, 2 264 baziųEksonas 8: 4 991 831–4 991 913, 83 baziųEksonas 7: 4 995 319–4 995 484, 166 baziųEksonas 6: 4 995 756–4 995 865, 110 baziųEksonas 5: 4 998 625–4 998 747, 123 baziųEksonas 4: 4 999 200–4 999 277, 78 baziųEksonas 3: 5 000 550–5 000 666, 117 baziųEksonas 2: 5 001 514–5 001 681, 168 baziųEksonas 1: 5 003 752–5 003 857, 106 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,2 kb iš 16,1 kb geno; 972 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AKR1C2

1

AKR1C2 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,1 kb AKR1C2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AKR1C2 genas: aldo-keto reductase family 1 member C2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. AKR1C2 genas: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/akr1c2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test