Cechy

Cechy powiązane z THAP1

THAP domain containing 1

Human Phenotype Ontology łączy z THAP1 14 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dystonia	Bardzo często (80–99%)
Generalized dystonia	Bardzo często (80–99%)
Limb dystonia	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Laryngeal dystonia	Często (30–79%)
Lingual dystonia	Często (30–79%)
Oromandibular dystonia	Często (30–79%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Torsion dystonia	Nie odnotowano
Writer's cramp	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Wry neck	Często (30–79%)
Eyelid spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z THAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test