Merkmale

Mit THAP1 verknüpfte Merkmale

THAP domain containing 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit THAP1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Limb dystonia	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Häufig (30–79 %)
Lingual dystonia	Häufig (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Häufig (30–79 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Torsion dystonia	Nicht erfasst
Writer's cramp	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wry neck	Häufig (30–79 %)
Eyelid spasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit THAP1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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