Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan THAP1

THAP domain containing 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 14 kenmerken aan THAP1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dystonia	Heel vaak (80–99%)
Generalized dystonia	Heel vaak (80–99%)
Limb dystonia	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Laryngeal dystonia	Vaak (30–79%)
Lingual dystonia	Vaak (30–79%)
Oromandibular dystonia	Vaak (30–79%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Torsion dystonia	Niet vastgelegd
Writer's cramp	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wry neck	Vaak (30–79%)
Eyelid spasm	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan THAP1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen