Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το THAP1

THAP domain containing 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 14 χαρακτηριστικά με το THAP1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb dystonia	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Laryngeal dystonia	Συχνά (30–79%)
Lingual dystonia	Συχνά (30–79%)
Oromandibular dystonia	Συχνά (30–79%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Torsion dystonia	Δεν έχει καταγραφεί
Writer's cramp	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wry neck	Συχνά (30–79%)
Eyelid spasm	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το THAP1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας