Požymiai

Su THAP1 susiję požymiai

THAP domain containing 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su THAP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dystonia	Labai dažnai (80–99%)
Generalized dystonia	Labai dažnai (80–99%)
Limb dystonia	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Laryngeal dystonia	Dažnai (30–79%)
Lingual dystonia	Dažnai (30–79%)
Oromandibular dystonia	Dažnai (30–79%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Torsion dystonia	Neužfiksuota
Writer's cramp	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wry neck	Dažnai (30–79%)
Eyelid spasm	Kartais (5–29%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su THAP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test