Egenskaper

Egenskaper kopplade till THAP1

THAP domain containing 1

Human Phenotype Ontology kopplar 14 egenskaper till THAP1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Limb dystonia	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Ofta (30–79 %)
Lingual dystonia	Ofta (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofta (30–79 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
Torsion dystonia	Inte registrerat
Writer's cramp	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wry neck	Ofta (30–79 %)
Eyelid spasm	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to produce voice sounds	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till THAP1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test