Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til THAP1

THAP domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til THAP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Generalized dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Limb dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Ofte (30–79 %)
Lingual dystonia	Ofte (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofte (30–79 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Torsion dystonia	Ikke registrert
Writer's cramp	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Eyelid spasm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til THAP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test