Jellemzők

A(z) THAP1 génhez kapcsolódó jellemzők

THAP domain containing 1

A Human Phenotype Ontology 14 jellemzőt kapcsol a(z) THAP1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dystonia	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized dystonia	Nagyon gyakran (80–99%)
Limb dystonia	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Laryngeal dystonia	Gyakran (30–79%)
Lingual dystonia	Gyakran (30–79%)
Oromandibular dystonia	Gyakran (30–79%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)
Torsion dystonia	Nincs rögzítve
Writer's cramp	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wry neck	Gyakran (30–79%)
Eyelid spasm	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice sounds	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) THAP1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet