Ominaisuudet

Geeniin THAP1 yhdistetyt ominaisuudet

THAP domain containing 1

Human Phenotype Ontology yhdistää THAP1-geeniin 14 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Generalized dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Limb dystonia	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Laryngeal dystonia	Usein (30–79%)
Lingual dystonia	Usein (30–79%)
Oromandibular dystonia	Usein (30–79%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Torsion dystonia	Ei kirjattu
Writer's cramp	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wry neck	Usein (30–79%)
Eyelid spasm	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: THAP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test