Özellikler

THAP1 ile ilişkili özellikler

THAP domain containing 1

Human Phenotype Ontology, THAP1 ile ilişkili 14 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dystonia	Çok sık (%80–99)
Generalized dystonia	Çok sık (%80–99)
Limb dystonia	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Laryngeal dystonia	Sık (%30–79)
Lingual dystonia	Sık (%30–79)
Oromandibular dystonia	Sık (%30–79)
Abnormal craniofacial muscle tone	Bazen (%5–29)
Jerking	Bazen (%5–29)
Torsion dystonia	Kaydedilmedi
Writer's cramp	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wry neck	Sık (%30–79)
Eyelid spasm	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: THAP1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al