Tunnused

Geeniga THAP1 seotud tunnused

THAP domain containing 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga THAP1 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dystonia	Väga sageli (80–99%)
Generalized dystonia	Väga sageli (80–99%)
Limb dystonia	Väga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Laryngeal dystonia	Sageli (30–79%)
Lingual dystonia	Sageli (30–79%)
Oromandibular dystonia	Sageli (30–79%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Torsion dystonia	Pole registreeritud
Writer's cramp	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wry neck	Sageli (30–79%)
Eyelid spasm	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice sounds	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga THAP1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test