Egenskaber

Egenskaber knyttet til THAP1

THAP domain containing 1

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til THAP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Generalized dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Limb dystonia	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Laryngeal dystonia	Ofte (30–79 %)
Lingual dystonia	Ofte (30–79 %)
Oromandibular dystonia	Ofte (30–79 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Torsion dystonia	Ikke registreret
Writer's cramp	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wry neck	Ofte (30–79 %)
Eyelid spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til THAP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test