Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FZD5

frizzled class receptor 5

De Human Phenotype Ontology koppelt 15 kenmerken aan FZD5, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Vaak (30–79%)
Cat eye	Vaak (30–79%)
Cortical cataract	Vaak (30–79%)
Decreased clarity of vision	Vaak (30–79%)
Hole in the back of the eye	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic disc coloboma	Vaak (30–79%)
Optic disc hypoplasia	Vaak (30–79%)
Severe near sightedness	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Hypoplasia of the fovea	Soms (5–29%)
Retinal detachment	Soms (5–29%)
Severe farsightedness	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FZD5 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen