Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SFXN4 susiję požymiai

sideroflexin 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 18 požymių su SFXN4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Delayed fine motor developmentDažnai (30–79%)
Intellectual disability, mildDažnai (30–79%)
Lack of coordination of movementDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Difficulty runningDažnai (30–79%)
Muscle degenerationDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased lactate in bodyVisada
Methylmalonic aciduriaDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Increased mitochondrial numberDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypersegmentation of neutrophil nucleiDažnai (30–79%)
Macrocytic anemiaDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Visual impairmentVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SFXN4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test