Egenskaber

Egenskaber knyttet til SFXN4

sideroflexin 4

Human Phenotype Ontology knytter 18 egenskaber til SFXN4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Delayed fine motor development	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Difficulty running	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in blood	Altid
Increased lactate in body	Altid
Methylmalonic aciduria	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex I	Altid
Increased mitochondrial number	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Ofte (30–79 %)
Macrocytic anemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SFXN4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test