Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
SFXN4 ile ilişkili özellikler
sideroflexin 4
Human Phenotype Ontology, SFXN4 ile ilişkili 18 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Delayed fine motor development | Sık (%30–79) |
| Intellectual disability, mild | Sık (%30–79) |
| Lack of coordination of movement | Sık (%30–79) |
| Tremor | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low muscle tone | Her zaman |
| Difficulty running | Sık (%30–79) |
| Muscle degeneration | Sık (%30–79) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Her zaman |
| Increased lactate in body | Her zaman |
| Methylmalonic aciduria | Sık (%30–79) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Her zaman |
| Increased mitochondrial number | Sık (%30–79) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Sık (%30–79) |
| Macrocytic anemia | Sık (%30–79) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Visual impairment | Her zaman |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SFXN4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde