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Tratti
Tratti collegati a SFXN4
sideroflexin 4
La Human Phenotype Ontology collega 18 tratti a SFXN4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Delayed fine motor development | Spesso (30–79%) |
| Intellectual disability, mild | Spesso (30–79%) |
| Lack of coordination of movement | Spesso (30–79%) |
| Tremor | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Sempre |
| Difficulty running | Spesso (30–79%) |
| Muscle degeneration | Spesso (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Higher than normal levels of lactate in blood | Sempre |
| Increased lactate in body | Sempre |
| Methylmalonic aciduria | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Sempre |
| Increased mitochondrial number | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypersegmentation of neutrophil nuclei | Spesso (30–79%) |
| Macrocytic anemia | Spesso (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Visual impairment | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SFXN4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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