Cechy

Cechy powiązane z SFXN4

sideroflexin 4

Human Phenotype Ontology łączy z SFXN4 18 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Delayed fine motor development	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Difficulty running	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Methylmalonic aciduria	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Increased mitochondrial number	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Często (30–79%)
Macrocytic anemia	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SFXN4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test