Rysy

Rysy spojené s SFXN4

sideroflexin 4

Human Phenotype Ontology spojuje s SFXN4 18 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Delayed fine motor development	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Difficulty running	Často (30–79 %)
Muscle degeneration	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Vždy
Increased lactate in body	Vždy
Methylmalonic aciduria	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Vždy
Increased mitochondrial number	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Často (30–79 %)
Macrocytic anemia	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SFXN4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test