Trăsături

Trăsături asociate cu SFXN4

sideroflexin 4

Human Phenotype Ontology asociază 18 trăsături cu SFXN4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Delayed fine motor development	Des (30–79%)
Intellectual disability, mild	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Difficulty running	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Methylmalonic aciduria	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Increased mitochondrial number	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypersegmentation of neutrophil nuclei	Des (30–79%)
Macrocytic anemia	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SFXN4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu