Gene
OTOG
otogelin
- HGNC 8516(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000188162(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 340990(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p15.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 17.547.259–17.646.044 (GRCh38)
- Esoni
- 56 esoni su 98,8 kb
- Proteina
- 2913 amminoacidi
- Noto anche come
- mlemp, OTGN, FLJ46346
- Trascritto MANE Select
- ENST00000399397.6NM_001292063.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga OTOG e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Ipoacusia e sordità
- Sordità genetica non sindromica
Uno di 97 geni collegati ad esso
Sordità ereditaria senza altre manifestazioni cliniche, incluse le comuni forme recessive causate da GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e molti altri geni, oltre alle forme dominanti, legate al cromosoma X e mitocondriali.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la causa genetica può orientare le scelte relative al supporto uditivo e all'impianto cocleare, l'idoneità a studi di terapia genica (ad esempio per OTOF) e la consulenza genetica familiare.
Struttura di OTOG
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9 kb dei 98,8 kb del gene; 8742 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge OTOG
78
posizioni in OTOG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 98,8 kb di OTOG, introni inclusi, non solo i 9 kb di esoni.
Tratti collegati a OTOG
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che OTOG può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene OTOG: otogelin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/otog
Dante Labs. Gene OTOG: otogelin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/otog
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane