Variantas
MYO7A S617P
NM_000260.4(MYO7A):c.1849T>C (p.Ser617Pro)
- p.Ser617Pro
- p.S617P
- rs782063761
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2024 m. birželio 28 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 17 d.
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/s617p.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
S617P – tai missense variantas gene MYO7A: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su Nonsyndromic Genetic Hearing Loss (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Nonsyndromic Genetic Hearing LossClinVar VCV000438172 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2024 m. birželio 28 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
ACMG/AMP kriterijai
ACMG/AMP kriterijai, kuriuos S617P atitinka pagal numatomą poveikį MYO7A, gnomAD ir ClinVar duomenis.
| Kriterijus | Stiprumas | Remiasi į |
|---|---|---|
| PP5Patikimas šaltinis pateikia kaip patogeninį | Palaikomasis | ClinVar: Tikriausiai patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
Remiantis vien šiais kriterijais: neaiškios reikšmės.
Įvertinta automatiškai, be funkcinių, skaičiavimo ar šeimos duomenų. Tai nėra klinikinė klasifikacija.
Vieta MYO7A gene
S617P yra 16 eksone iš 49 MYO7A MANE Select transkripto, NM_000260.4.
Molekulinė informacija
| Genas | MYO7A |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000260.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1849T>C |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Ser617Prop.S617P |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr11:77172799 T>C |
| Padėtis (GRCh37) | chr11:76883845 T>C |
| dbSNP ID | rs782063761 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000438172 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 431763 |
| ClinGen alelių registro ID | CA6197628 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000260.4(MYO7A):c.1849T>C (p.Ser617Pro) |
MYO7A S617P kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir S617P.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Hearing Loss and Deafness | Nonsyndromic Genetic Hearing Loss |
Kiti MYO7A variantai
- A1288PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E968DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- G2187DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- H133NTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- I134NPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- K2021RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L326QTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L1935PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- N1182KTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- R395CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-17-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-17).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.17-8666dff2 iš 2026 m. spalio 17 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 17 d.). MYO7A S617P (c.1849T>C, rs782063761) (versija 2026.10.17-8666dff2). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/s617p
Dante Labs. MYO7A S617P (c.1849T>C, rs782063761) [Internetinis]. Versija 2026.10.17-8666dff2. 2026 m. spalio 17 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/s617p
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites