Požymiai

Su CCDC91 susiję požymiai

coiled-coil domain containing 91

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 12 požymių su CCDC91, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fragmented elastic fibers in the dermis	Labai dažnai (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Labai dažnai (80–99%)
Thickening of upper layer of skin	Labai dažnai (80–99%)
Hypergranulosis	Dažnai (30–79%)
Orthokeratosis	Dažnai (30–79%)
Yellow papule	Dažnai (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Kartais (5–29%)
Skin plaque	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Labai dažnai (80–99%)
Excessive sweating of hands	Kartais (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Granulomatosis	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCDC91 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test