Ominaisuudet

Geeniin CCDC91 yhdistetyt ominaisuudet

coiled-coil domain containing 91

Human Phenotype Ontology yhdistää CCDC91-geeniin 12 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fragmented elastic fibers in the dermis	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Hyvin usein (80–99%)
Thickening of upper layer of skin	Hyvin usein (80–99%)
Hypergranulosis	Usein (30–79%)
Orthokeratosis	Usein (30–79%)
Yellow papule	Usein (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Joskus (5–29%)
Skin plaque	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Hyvin usein (80–99%)
Excessive sweating of hands	Joskus (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Granulomatosis	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CCDC91-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test