Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCDC91

coiled-coil domain containing 91

Human Phenotype Ontology knytter 12 egenskaber til CCDC91, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fragmented elastic fibers in the dermis	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratotic papule	Meget ofte (80–99 %)
Thickening of upper layer of skin	Meget ofte (80–99 %)
Hypergranulosis	Ofte (30–79 %)
Orthokeratosis	Ofte (30–79 %)
Yellow papule	Ofte (30–79 %)
Piezogenic pedal papules	Nogle gange (5–29 %)
Skin plaque	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Meget ofte (80–99 %)
Excessive sweating of hands	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Granulomatosis	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCDC91 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test