Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCDC91

coiled-coil domain containing 91

Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til CCDC91, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fragmented elastic fibers in the dermis	Svært ofte (80–99 %)
Hyperkeratotic papule	Svært ofte (80–99 %)
Thickening of upper layer of skin	Svært ofte (80–99 %)
Hypergranulosis	Ofte (30–79 %)
Orthokeratosis	Ofte (30–79 %)
Yellow papule	Ofte (30–79 %)
Piezogenic pedal papules	Noen ganger (5–29 %)
Skin plaque	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Excessive sweating of hands	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Granulomatosis	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCDC91 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test