Merkmale

Mit CCDC91 verknüpfte Merkmale

coiled-coil domain containing 91

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 12 Merkmale mit CCDC91, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fragmented elastic fibers in the dermis	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratotic papule	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of upper layer of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hypergranulosis	Häufig (30–79 %)
Orthokeratosis	Häufig (30–79 %)
Yellow papule	Häufig (30–79 %)
Piezogenic pedal papules	Manchmal (5–29 %)
Skin plaque	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive sweating of hands	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Granulomatosis	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCDC91 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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