Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCDC91

coiled-coil domain containing 91

De Human Phenotype Ontology koppelt 12 kenmerken aan CCDC91, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fragmented elastic fibers in the dermis	Heel vaak (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Heel vaak (80–99%)
Thickening of upper layer of skin	Heel vaak (80–99%)
Hypergranulosis	Vaak (30–79%)
Orthokeratosis	Vaak (30–79%)
Yellow papule	Vaak (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Soms (5–29%)
Skin plaque	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Heel vaak (80–99%)
Excessive sweating of hands	Soms (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Granulomatosis	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCDC91 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen