Trăsături

Trăsături asociate cu CCDC91

coiled-coil domain containing 91

Human Phenotype Ontology asociază 12 trăsături cu CCDC91, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fragmented elastic fibers in the dermis	Foarte des (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Foarte des (80–99%)
Thickening of upper layer of skin	Foarte des (80–99%)
Hypergranulosis	Des (30–79%)
Orthokeratosis	Des (30–79%)
Yellow papule	Des (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Uneori (5–29%)
Skin plaque	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Foarte des (80–99%)
Excessive sweating of hands	Uneori (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Granulomatosis	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCDC91 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu