Jellemzők

A(z) CCDC91 génhez kapcsolódó jellemzők

coiled-coil domain containing 91

A Human Phenotype Ontology 12 jellemzőt kapcsol a(z) CCDC91 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fragmented elastic fibers in the dermis	Nagyon gyakran (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickening of upper layer of skin	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypergranulosis	Gyakran (30–79%)
Orthokeratosis	Gyakran (30–79%)
Yellow papule	Gyakran (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Néha (5–29%)
Skin plaque	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive sweating of hands	Néha (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Granulomatosis	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CCDC91 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet