Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCDC91

coiled-coil domain containing 91

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 12 χαρακτηριστικά με το CCDC91, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fragmented elastic fibers in the dermis	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickening of upper layer of skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hypergranulosis	Συχνά (30–79%)
Orthokeratosis	Συχνά (30–79%)
Yellow papule	Συχνά (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Μερικές φορές (5–29%)
Skin plaque	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Πολύ συχνά (80–99%)
Excessive sweating of hands	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Granulomatosis	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCDC91 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας