Caractéristiques

Caractéristiques liées à CCDC91

coiled-coil domain containing 91

La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à CCDC91, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fragmented elastic fibers in the dermis	Très souvent (80–99 %)
Hyperkeratotic papule	Très souvent (80–99 %)
Thickening of upper layer of skin	Très souvent (80–99 %)
Hypergranulosis	Souvent (30–79 %)
Orthokeratosis	Souvent (30–79 %)
Yellow papule	Souvent (30–79 %)
Piezogenic pedal papules	Parfois (5–29 %)
Skin plaque	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Excessive sweating of hands	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the lower limb	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Granulomatosis	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CCDC91 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test