Características

Características associadas a CCDC91

coiled-coil domain containing 91

A Human Phenotype Ontology associa 12 características a CCDC91, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fragmented elastic fibers in the dermis	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Muito frequente (80–99%)
Thickening of upper layer of skin	Muito frequente (80–99%)
Hypergranulosis	Frequente (30–79%)
Orthokeratosis	Frequente (30–79%)
Yellow papule	Frequente (30–79%)
Piezogenic pedal papules	Por vezes (5–29%)
Skin plaque	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating of hands	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the lower limb	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Granulomatosis	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CCDC91 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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