특성

TRIM44 연관 특성

TRIM family member 44

인간 표현형 온톨로지가 TRIM44에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Absent iris	항상
Decreased clarity of vision	항상
Aplasia/Hypoplasia of the macula	매우 자주 (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	매우 자주 (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped iris	매우 자주 (80–99%)
Visual loss	매우 자주 (80–99%)
Abnormal foveal pit on macular OCT	자주 (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	자주 (30–79%)
Abnormal multifocal electroretinogram	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Corneal opacity	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Ectopia lentis	자주 (30–79%)
Fundus hypopigmentation	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	자주 (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	자주 (30–79%)
Peters anomaly	자주 (30–79%)
Red green color blindness	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	가끔 (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	가끔 (5–29%)
Lens coloboma	드물게 (1–4%)
Microspherophakia	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Dry eye syndrome	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRIM44에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공