Trăsături

Trăsături asociate cu TRIM44

TRIM family member 44

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu TRIM44, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent iris	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Foarte des (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped iris	Foarte des (80–99%)
Visual loss	Foarte des (80–99%)
Abnormal foveal pit on macular OCT	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Corneal opacity	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Ectopia lentis	Des (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Des (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Des (30–79%)
Peters anomaly	Des (30–79%)
Red green color blindness	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Uneori (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)
Lens coloboma	Rar (1–4%)
Microspherophakia	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry eye syndrome	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRIM44 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu