Özellikler

TRIM44 ile ilişkili özellikler

TRIM family member 44

Human Phenotype Ontology, TRIM44 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent iris	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Çok sık (%80–99)
Hypoplasia of the fovea	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped iris	Çok sık (%80–99)
Visual loss	Çok sık (%80–99)
Abnormal foveal pit on macular OCT	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Corneal opacity	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Ectopia lentis	Sık (%30–79)
Fundus hypopigmentation	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Limbal stem cell deficiency	Sık (%30–79)
New blood vessel formation in cornea	Sık (%30–79)
Peters anomaly	Sık (%30–79)
Red green color blindness	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)
Lens coloboma	Seyrek (%1–4)
Microspherophakia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry eye syndrome	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRIM44 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al