Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRIM44

TRIM family member 44

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan TRIM44, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent iris	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Aplasia/Hypoplasia of the macula	Heel vaak (80–99%)
Hypoplasia of the fovea	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped iris	Heel vaak (80–99%)
Visual loss	Heel vaak (80–99%)
Abnormal foveal pit on macular OCT	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal multifocal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Corneal opacity	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Ectopia lentis	Vaak (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Vaak (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Vaak (30–79%)
Peters anomaly	Vaak (30–79%)
Red green color blindness	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Soms (5–29%)
Lens coloboma	Zelden (1–4%)
Microspherophakia	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dry eye syndrome	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRIM44 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen