Varianti
Varianti PTPN11
Le 8 varianti PTPN11 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| E139D | c.417G>C | Esone 4 | 112.453.279 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I56T | c.167T>C | Esone 3 | 112.450.347 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| I56V | c.166A>G | Esone 3 | 112.450.346 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| M504V | c.1510A>G | Esone 13 | 112.489.086 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| N308D | c.922A>G | Esone 8 | 112.477.719 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Q510P | c.1529A>C | Esone 13 | 112.489.105 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| T468M | c.1403C>T | Esone 12 | 112.488.466 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| Y63C | c.188A>G | Esone 3 | 112.450.368 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |