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Tratto

Hippocampal malrotation

Hippocampal malrotation, also termed incomplete inversion of the hippocampus or hippocampal malformation, is an increasingly recognized neuroimaging finding of undetermined clinical significance. It is characterized by features including (i) Round or pyramidal shape instead of ovoid shape; (ii) Medial position of the hippocampus on the hippocampal sulcus; (iii) The collateral sulcus is excessively deep or verticalized; (iv) Fimbria located medial to the hippocampus; (v) Small or displaced fornix; (vi) Enlarged temporal horn and empty choroid fissure; (vii) Thickened subiculum; (viii) Reduced upper horizontal portion of the parahippocampal gyrus.

HPO HP:0034396

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

5 geni collegati a Hippocampal malrotation

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hippocampal malrotation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1SempreIn 1 condizione
RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene familySempreIn 1 condizione
VAX1ventral anterior homeobox 1SempreIn 1 condizione
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2A volte (5–29%)In 1 condizione
FRYLFRY like transcription coactivatorA volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal hippocampus morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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